Más del 90% de los individuos con síndrome de Noonan (SN) con mutaciones agrupadas en el dominio CR2 de RAF1 presentan cardiomiopatía hipertrófica grave y, a menudo, letal (HCM del ingles hypertrophic cardiomyopathy).
Se usó los cardiomiocitos derivados de iPSC (iCMs) derivados del paciente RAF1S257L / + y CRISPR-Cas9 para modelar la HCM asociada a RAF1 NS y para delinear los mecanismos moleculares subyacentes de la enfermedad.
El estudio pudo identificar los mecanismos moleculares por los cuales las mutaciones NS RAF1 causan la HCM (la hiperactivación de MEK1 / 2 y aumento de la señalización de ERK5) y revela efectores posteriores que podrían servir como dianas terapéuticas para el tratamiento de la NS.
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