Se
estableció una línea de células madre pluripotentes inducidas por el hombre
(iPSC) utilizando células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de un
paciente con NSML (Síndrome de Noonan con léntigos múltiples) que porta una mutación genética de p.Q510P en el gen PTPN11
utilizando la técnica del virus Sendai no integrado.
La línea
celular iPS denominada TRNDi003-A se generó y la mutación del gen PTPN11 en la
línea iPSC TRNDi003-A se confirmó mediante la secuenciación de Sanger del
producto de PCR que alberga la variación de un solo nucleótido (SNV). Esta
línea iPSC ofrece un recurso útil para estudiar la fisiopatología de la
enfermedad y un modelo basado en células para el desarrollo de fármacos para
tratar NSML.
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