Alteraciones en la replicación o en la genómica del Síndrome de Noonan Tipo 1

                                

El gen PTPN11 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada SHP-2 que regula la vía de señalización RAS / MAPK. Esta vía participa en el control de varias funciones importantes como el crecimiento y la división celular. El gen PTPN11 está localizado en el cromosoma 12q24.13 que posee 15 exones. Se han descrito mutaciones en los exones 1, 2, 3, 4, 7, 8, 12, 13 y 14, siendo el 80 % en el 3, 8 y 13. La más común es una mutación puntual de sustitución del tipo transición A→G presente en el nucleótido 922 en la cadena molde de ADN, lo que produce alteraciones en la replicación de ADN cambiandose T→C, en el ARNm y finalmente la sustitución de aspartato en lugar de asparagina en el aminoácido 308 (Asn308Asp) en el exón 8 (Tabla 1). 

Conclusión: Si existe alteración en la replicación ya que la cadena molde de ADN presenta una transición.  

Tabla 1: Mutaciones puntuales en el Síndrome de Noonan 

Disponible en:

Link 1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206377/

Link 2: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379142/

Link 3: http://www.revespcardiol.org/es/alteraciones-los-genes-via-ras-mapk/articulo/90123831/

Imágenes disponibles en:

Link 1: http://biologiavi-rubi.blogspot.com/2012/04/lesiones-espontaneas.html

Link 2: https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-noonan

Tabla 1 disponible en: 

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379142/