El ARNm de
PTPN11 humano predominante contiene un marco de lectura abierto de 1,779 bases,
lo que resulta en una proteína de 593 residuos de aminoácidos. En el síndrome
de Noonan la sustitución de A→G en el molde de ADN conduce a una alteración del
ARNm que produce un cambio en los
codones. En el síndrome también hay otra clase de alteración en la transcripción,
el gen PTPN11 codifica la proteína SHP-2
que controla positivamente la activación de la cascada RAS / MAPK, esta vía regula
las actividades de varios factores de transcripción. Al alterar los niveles y los factores de
transcripción, MAPK conduce a la transcripción alterada de genes que son
importantes para el ciclo celular.
Disponible en:
Link 1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332054/
Link 2: https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/noonan-syndrome/pdf
Imagen disponible en:
Link 1: http://biogeo.esy.es/BG2BTO/transcripcion.htm
Link 2: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-noonan
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