Síndrome de Noonan Tipo 1

Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de muchas áreas del cuerpo, se lo asocia con cardiopatías congénitas, baja estatura y rasgos faciales inusuales. Según la NORD 1 de cada 1000  personas presenta el síndrome de forma leve y 1 de cada 2500 de forma grave. Se produce por mutaciones en múltiples genes y puede clasificarse en subtipos según el gen responsable: 

• En el gen PTPN11 causan el 50% de los casos (Tipo 1)
• En el gen SOS1 causan un 10 a 15% adicional  (Tipo 4) 
• En los genes RAF1 y RIT1 causan el 5% cada uno  (Tipo 5 y Tipo 8)

Se hereda de manera autosómica dominante, pero muchos casos se deben a una nueva mutación (novo). El tratamiento depende de la severidad de los síntomas.

Variantes clínicas: 1367  

Disponible en:

Link 1: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome#genes
Link 2:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan#diseaseS%C3%ADntomasSection

Imagen disponible en: 

Link: https://sindrome-de.info/noonan/