Cuadro clínico del Sindrome de Noonan

Cardiovascular:

• Estenosis de la válvula pulmonar (50-60%)
• Miocardiopatía hipertrófica (20%) 
• Defectos del tabique auricular (6-10%)
• Estenosis valvular aórtica (hipertensión pulmonar = rara vez)
• Comunicación interauricular secundaria, estenosis pulmonar supravalvular (dilatación de la raíz aórtica = rara vez)
• Válvula aórtica bicúspide (disección aórtica = rara vez)
• Insuficiencia mitral

Dental / oral: 

• Dificultad de articulación, paladar alto arqueado, maloclusión, micrognatia.

Rasgos faciales:

• Cambia con la edad (Tabla 1)

Orejas: 

• Dificultades de audición

Ojos:

• Ptosis, hipertelorismo, nistagmo, estrabismo, pliegues epicánticos

Gastrointestinal:

• Dificultades en la alimentación (tiempo de alimentación prolongado, vómitos recurrentes y reflujo)

Genito-urinario:

• Criptorquidia, fertilidad femenina normal, los varones pueden tener problemas de fertilidad, malformación renal

Crecimiento:

• La falta de crecimiento y la baja estatura en la mayoría de los pacientes, el retraso en el desarrollo, el peso al nacer y la duración son normales

Hematológico:

• Diátesis hemorrágica, trombocitopenia, leucemia

Linfático:

• Linfedema, linfangiectasia

Neurológico:

• Trastorno por déficit de atención / hiperactividad, dificultades de aprendizaje, malformación del sistema nervioso central, discapacidad intelectual leve (en el 33% de los pacientes con SN), dificultades para hablar

Esquelético:

• Anormalidad espinal, pectus excavatum y / o carinatum, escoliosis

Piel y pelos:

• Piel hiperelástica, lentigos múltiples, nevos, cabello rizado y espeso o cabello delgado y escaso, línea del cabello baja posterior con cuello palmeado

Tabla 1:  Características faciales del Síndrome de Noonan por edad

Disponible en: 

Link 1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206377/

Link 2: https://uvadoc.uva.es/bitstream/10324/20611/1/TFG-O%20890.pdf

Imagen disponible en: 

Link 1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206377/

Tabla 1 disponible en: 

Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206377/